エコー写真でダウン症がわかる？一目でわかるダウン症の特徴とは？
出典：Fotolia
お腹の赤ちゃんの様子が確認できるエコー写真。
「愛する私の赤ちゃんは元気に育っているの？」「病気になっていないかな？」
大丈夫とわかっていても、どうしても赤ちゃんのことが心配になってしまうものですよね。
最近では「エコー写真からダウン症がわかる！」と言われています。
果たしてエコー写真から、ダウン症を見抜くことはできるのでしょうか？
今回は、エコー写真でダウン症の可能性がある場合と、ダウン症の特徴についてご紹介していきます。
ダウン症は一体どんな病気？
ダウン症は染色体が分裂異常を起こすことで起きる病気です。
通常の子供と比べると知能的・精神的に未熟なまま成長してしまい、先天性ではっきりとした原因がわかっていません。
肉体的にも発達が遅れる可能性が高く、以下のような特徴があります。
- 頭部・鼻が小さい
- 目尻が上がっている
- 低身長・肥満
- 身体がやわらかい
さらに身体的な特徴以外にも次のような特徴があります。
- 非常に疲れが溜まりやすく、頻繁に睡眠を取る
- 睡眠時無呼吸症候群になりやすく、睡眠中に呼吸が止まってしまう
- 合併症を引き起こす危険性が高い
これによりダウン症の赤ちゃんは、体内や臓器に異常が見つかることが多く、長生きができないと言われています。
しかし、最近の医学は進歩してきているので、ダウン症でも平均寿命が60歳あたりまで伸びてきています。
それでは、それぞれのダウン症の詳しい種類や特徴を見ていきましょう。
ダウン症の種類
ダウン症は染色体の異常によって起きる病気ですが、種類によって特徴が変わります。
「標準型」「転座型」「モザイク型」の3つの種類にわかれています。それぞれの特徴を見ていきましょう。
標準型
ダウン症のほとんどがこの標準型です。
両親ともに健康的な身体で、染色体に異常が見られないことが特徴。
子供ができる際に、染色体が上手く分離しなかったことが原因となり、染色体に異常が発生します。
転座型
ダウン症の3％ほどがこの転座型。
転座型は両親のどちらかが、遺伝的に原因を持っているパターンが多いです。
基本的には、21番染色体の位置がずれてしまい、本来と違う位置に来てしまうことが原因と言われています。
予定と違う位置にきた21番染色体は、他の染色体とくっついてしまいます。
ダウン症全体から見ると3％ほどしかいない病気ですが、両親に原因があるので、ショックを大きく受ける心配も。カウンセリングを受けてみるのがいいでしょう。
モザイク型
ダウン症の中でも軽度なパターンで、受精卵の分裂異常により、細胞同士が混ざった状態の病気です。
正常な細胞と異常な細胞が混ざっているので、あまり障害が起こらないことが特徴です。
このダウン症は、全体で1～2％しかなりません。
モザイク型は軽度になりやすいため、あまり大きな発達の遅れは出にくいです。
しかし、やはりダウン症には違いありませんので、ある程度の遅れは覚悟しておくべきでしょう。
エコー写真でダウン症が判断できる
エコー写真は、お腹の中にいる胎児の写真をとる技術です。
超音波を当てて撮影していくのですが、白くなっている部分は骨、黒くなっているものは羊水・血液です。
断面図だけを撮影する「2Dエコー」、立体的に撮影する「3Dエコー」、3Dエコーの動画版「4Dエコー」があります。
3Dエコーは赤ちゃんの表情までわかりますし、4Dエコーなら赤ちゃんが動くのを目で確認できます。
エコー写真を見ただけでは、ダウン症かどうかはわかりませんが、ダウン症の可能性が高いと言われる特徴は次の通りです。
- 手足が短い
- 首周りの膨らみ
- 後頭部の膨らみ
- 大きな頭部
- 心臓疾患
それぞれの特徴を把握しておき、ダウン症の可能性を考えてみましょう。
手足が短い
エコー写真を撮影したときに手足が短い場合は、ダウン症の可能性を疑った方が良いでしょう。
染色体異常でダウン症は起きますが、合併症として「四肢短縮」が起きる可能性があります。
四肢短縮は染色体の異常により、手足が短くなってしまう病気です。
ダウン症と同時に起きやすい合併症の一つで、ダウン症の可能性はあると言えるでしょう。
首周りの膨らみ
エコー写真で首周りに膨らみがある場合も、ダウン症を疑ってみてください。
心臓の疾患によって、赤ちゃんの全身にリンパが流れていません。
リンパが首周りにたまった状態も、ダウン症の可能性があります。
また、ダウン症以外の合併症も考えられますので、首周りの膨らみは注意しておきましょう。
後頭部の膨らみ
ダウン症の人の特徴として、後頭部の膨らみがありますが、胎児の頃から頭部に膨らみがある可能性があります。
もちろん胎児の時点ではそこまで膨らみにくいのですが、後頭部の膨らみを数値化し、ダウン症の判断を行っています。
そのため、後頭部の膨らみが気になる場合は、お医者さんに聞いてみるのが一番です。
大きな頭部
頭に大きな膨らみがある場合、ダウン症の可能性が考えられます。
もちろん、後頭部の膨らみと同じように頭部の膨らみを数値化し、ダウン症の判断を行っています。
首・頭・後頭部が膨れている場合には、ダウン症の疑いがあると考えても良いでしょう。
心臓疾患
赤ちゃんをエコー写真で撮影するときには、心臓の動きも注意して確認しましょう。
もちろんお医者さんが付いているので、基本的に異常があれば教えてくれますが、特徴くらいは知っておいた方が良いです。
心臓の厚さはもちろんのこと、心臓の脈動や形によって、心臓疾患があるかを見ていきます。
エコー写真で心臓に白い穴が写っていれば、心臓に穴が開いている可能性が高いでしょう。
ダウン症はどうやって検査する？
ダウン症の主な検査は、以下の方法です。
- 母体血清マーカーテスト
- 羊水検査
- 絨毛検査
- 新出生前診断
母体血清マーカーテストは、ママさんの血液を取り出しホルモンやタンパク質から、染色体の異常を検査します。
費用が3万円程度ですので、ほかの検査に比べればお手頃。
羊水検査は、注射器で羊水を採取する検査で、羊水にいる胎児の細胞を吸い取るため、ダウン症かどうかが確実にわかります。
費用は10万円程度ですが、0.3％の確率で流産する可能性があります。
絨毛検査は、検査用の針を絨毛に刺して検査する方法です。
妊娠9週目から検査できるので、早期に対応できるのがメリットとなります。
しかし、費用が10～20万円程度なこと、流産の可能性があることがデメリットです。
新出生前診断は、ママの血液から赤ちゃんの染色体を調べる検査です。
母体血清マーカーテストと似ていますが、流産の可能性や母体への負担が減るのは魅力的。
しかし、自由診療となるので、費用が20万円程度掛かることがデメリットです。
ダウン症の可能性はエコー写真からわかる！
エコー写真ではダウン症かどうか100%判断できません。
しかし、ダウン症の可能性があるかは判断できます。
不安になる必要はありませんが、「もしかしたらそうなのかも」と心構えがしやすくなりますよね。
ダウン症の検査は精度が高いので、あまりにも不安になるようでしたら、一度検査を受けてみましょう。
